НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ ПРИ ИШЕМИЧЕСКОМ ИНСУЛЬТЕ У ДЕТЕЙ
Тадтаева З.Г.*
В настоящем обзоре нами систематизированы результаты исследований по изучению протромботических наследственных факторов системы гемостаза при ишемическом инсульте у детей. В целом протромботические нарушения обнаружены у 20-50% детей. Приводятся данные, подтверждающие патогенетическую роль протромботических факторов системы гемостаза в качестве предрасполагающего фактора к развитию инсульта в детском возрасте. Выявление генетически детерминированных тромбофилических факторов риска инсульта позволяет осуществлять определенные мероприятия, направленные на коррекцию протромботических нарушений.
Ключевые слова: ишемический инсульт, наследственная тромбофилия, ДНК-полиморфизм.
Литература
- Баркаган З.С., Момот А.П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. М.:Ньюдиамед, 2008. 292 с.
2. Верещагин Н.В., Пирадов М.А., Суслина З.А. Инсульт: принципы диагностики, лечения и профилактики.М.: Интермедика, 2002. 208 с.
3. Евтушенко С.К. Инсульты у детей (Научный обзор и клинические наблюдения) // Современная педиатрия, 2010. 3 (31). С. 175-182.
4. Зорилова И.В., Суслина З.А., Иллариошкин С.Н. Генетическая предрасположенность к инсульту: анализ мутаций в генах тромбофилических факторов // Мед.генетика, 2005. № 4. С. 190-191.
5. Зубаиров Д.М. Молекулярные основы свертывания крови и тромбообразования. Казань, 2000. С. 90-92.
6. Зыков В.П. [и др.] Популяционное исследование церебрального инсульта у детей в Москве. Альманах клинической медицины. Том VIII. Часть 3. Москва, 2005. С. 5-9.
7. Зыков В.П., Комарова И.Б., Чучин М.Ю. Диагностика ишемичекого инсульта у детей (обзор литературы, анализ клинических случаев) // Инсульт, 2007. Вып. 22. С. 71-76.
8. Калашникова Л.А., Добрынина Л.А., Устюжанина М.К. Гипергомоцистеинемия и поражение головного мозга // Неврологический журнал, 2004. № 3. С. 48-54.
9. Калашникова Л.А.[и др.] Ишемический инсульт в молодом возрасте и мутации в генах фактора V (мутация Лейдена), протромбина и 5,10 метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) //Журнал неврол. и психиатр.им. С.С.Корсакова, 2003. Т. 103. №9. Приложение «Инсульт». С. 116-118.
10. Кацадзе Ю.Л., Тадтаева З.Г., Клинический опыт применения сулодексида в комплексном лечении острых нарушений мозгового кровообращения (ОНМК) у детей на фоне наследственнойтромбофилии / Исследование эндотелия. Патогенетическое значение и методы коррекции. Под ред. Петрищева Н.Н., СПбГМУ, 2007. 295с. 11. Меркулова А.В. Особенности этиологии, патогенеза, клиники и диагностики ишемического инсульта у лиц молодого возраста: Автореф. дис….канд.мед.наук. СПб., 2003. 22 с.
12. МешиаДж.Ф. Применение геномного подхода при изучении ишемического инсульта // Stroke (Инсульт), 2007. № 1. С. 57-61.
13. Очерки ангионеврологии / Под ред. члена-корр. РАМН З.А. Суслиной М.: Атмосфера, 2005. 368 с.
14. Папаян К.А. Патогенетические механизмы развития артериальных и венозных тромбозов у детей и лиц молодого возраста: Автореф. дис. …канд.мед.наук. СПб., 2000. 20 с.
15. Сердюк И.Е. Полиморфизм генов фибриногена у больных с ишемическим инсультом: Автореф. дис. …канд. мед.наук. М., 2008. 22 с.
16. Суслина З.А., Танашян М.М., Ионова В.Г. Ишемический инсульт: кровь, сосудистая стенка, антитромботическая терапия. М.: Мед. Книга, 2005. 248c.
17. Тадтаева З.Г., Кацадзе Ю.Л. Комбинация дефектных генов: фибриногена, ингибитора активатора плазминогена, метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) и гипергомоцистеинемии (ГГЦ) при болезни мойя-мойя (клиническое наблюдение) // Неврологический журнал, 2007. № 3. С.56-57.
18. Торшин И.Ю. Громова О.А., Сосудистые заболевания сердца, мозга и молекулярные гены. Ассоциативные исследования и патофизиология сосудистых заболеваний // Трудный пациент, 2008. № 2-3. С. 15-19.
19. Торшин И.Ю. Громова О.А., Никонов А.А. Гены и цереброваскулярная патология (ассоциативные исследования) // Журн. неврол и психиат, 2009. № 3. С. 56-59.
20. Фаворова О.О. [и др.] Влияние полиморфизма гена β-фибриногена на показатели тромбоцитарного гемостаза и уровень фибриногена у больных с ишемическим инсультом // Инсульт, 2008. Вып. 23. С. 10-14.
21. Чучин М.Ю. Ишемический инсульт в детском возрасте // Инсульт, 2004. №11. С. 27-38.
22. Шмелева В.М. Гипергомоцистеинемия и тромбоз // Тромбоз, гемостаз и реология, 2002. № 4. С. 26-29.
23. AbilgaardU., Larsen M.L. Assay of dermatan sulfate cofactor (heparin cofactor II) activity in human plasma // Thromb. Res., 1984. Vol. 35. Р. 247-266.
24. Andrew M. et al. Maturation of the hemostatic system during childhood // Blood, 1992. Vol. 80. Р. 1998-2005.
25. Barnes C. et al. MTHFR mutation in childhood stroke // Blood, 2001. Vol. 98 (11). Р. 95-97.
26. Becker S. et al. Thrombophilic disorders in children with cerebral infarction [letter] // Lancet, 1998. Vol.352. (9142).Р. 1756-1757.
27. Bonduel M. et al. Prethrombotic disorders in children with arterial ischemic stroke and sinovenous thrombosis // Arch.Neurol., 1999. Vol. 56 (8). Р. 967-971.
28. Broderick J. et al. Stroke in children within a major metropolitan area: the surprising importance of intracerebral hemorrhage // J.Child Neurol., 1993. Vol. 8. P. 250-255.
29. CarlssonС. et al. The alpha2 gene coding sequence T807/A873 of the platelet collagen receptor integrinalpha2beta1 might be a genetic risk factor for the development of strokein a young patients // Blood, 1999. Vol. 93 (11). P. 3583-3586.
30. Chan A., Crowther M., de Veber G. Factor V Leiden and arterial ischemic stroke in children; a meta-analysis // Blood, 2000. Vol. 95 (11 Suppl. 1).Р. 645-647.
31. Dahlback B., Carlsson M., Svensson P. Familial thrombophilia due to a previously unrecognaised mechanism characterized by poor anticoagulant response to activated protein C. Prediction of a cofactor to activated protein C // Proc. Sci. USA, 1993. Vol. 90. Р. 1004-1008.
32. DeVeber G., Andrew M. Cerebral sinivenous thrombosis in children // NEMJ, 2001. Vol. 345(6). Р. 417-423.
33. Dix D. et al. The use of low molecular weight heparin in pediatrics: a prospective cohort study // J. Pediatr., 2000. Vol. 136. Р. 439-445.
34. Esmon C. Blood coagulation. In: Nathan and Oskin’shaematology of infancy and childhood, 5th ed. Philadelphia: WB Saunders, 1998. H. 1532-1551.
35. Haywood S. et al. Thrombophilia and first arterial ischemic stroke: a systematicreview // J. Pediatr.,1998. Vol. 113. P. 1095-1097.
36. Kelly P.J. et al. Homocysteine, MTHFR 677C→T polymorphism, and risk of ischemic stroke. Results of a meta-analysis // Neurology, 2002. Vol.59. P. 529-536.
37. Knofler R. et al. Thrombolytic therapy in children: clinical experiences with recombinant tissue-plasminogen activator // Semin. Thromb. Hemost., 2001. Vol.27. Suppl. 2. P. 169-174.
38. Macchi L.J., Petit E., Brizard A. Aspirin resistance in vitro and hypertension in stroke patients // J. Thromb. Hemost., 2004. №2. Р. 2051-2053.
- Mahasandana C. et al. Neonatal purpurafulminans associated with homozygous protein S efficiency // Lancet, 1990. Vol. 335. Р. 61-62.
40. Mammen E.F. Sticky platelet syndrome // Semin. Thromb., 1999. Vol. 24 (4). Р. 361-365.
41. Marcus H.S. et al. A common polymorphism in the methylentetrahydrofolatereductase gene, homocysteine, and ischemic cerebrovascular disease // Stroke, 1997. Vol. 28. Р. 1739-1743.
42. Nowak-Gottl U. et al. The plasminogen activator inhibitor (PAI-1) promoter 4G/4G genotype is not associated with ischemic stroke in a population of German Children. Childhood stroke study group // Eur. J. Haematol., 2001. Vol. 66 (1). P. 57-62.
43. Nowac-Gottl U. et al. Increased lipoprotein(a) is an important risk factor for venous thromboembolism in childhood// Circulation, 1999. Vol. 100 (7). P. 743-748.
44. Rees D., Cox M., Clegg J. World distribution of FV Leiden // Lancet, 1995. Vol. 346. P. 1133-1134.
45. Rosendaal F.R. Venous thrombosis: prevalence and interaction of risk factors // Haemostasis, 1999. Vol. 29. P. 1-9.46. Van Boven H.H., Lane D.A. Antithrombin and its inherited deficiency states // Semin. Hematol., 1997. Vol. 34. P. 188-204.
*Тадтаева З.Г. – к.м.н., врач-невролог (e-mail: tadtaeva2003@mail.ru).